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Las enfermedades más raras II

febrero 11, 2012 in - ARTICULOS Y NOTICIAS DE ENFERMERIA

6. Síndrome de Tourette

Los pacientes con síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.

Aproximadamente una cada 100 personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas, tales como Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), Ansiedad, Depresión.

La causa del síndrome de Tourette se desconoce. Es más común entre los varones que entre las mujeres. Los tics suelen comenzar en la infancia y puede empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas los superan tarde o temprano.

No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas. Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar. Ver Vídeo

 

7. Ceguera al movimiento

Una variedad muy rara de visión ciega. El paciente ve bien los objetos estáticos, pero no percibe el movimiento. Si echa el café en una taza, capta sin problemas la cafetera, el plato, la taza… pero el chorro aparece ante sus ojos como una columna helada e inmóvil. Es un mal inhabilitante. Los coches, las personas, las imágenes de televisión aparecen y desaparecen de pronto a distancias diferentes, pero se pierden en cuanto se mueven.

Actualmente a esta enfermedad se le conoce con el nombre de Akinetopsia, la cual en sí es un desorden neurológico relacionado con el sistema nervioso y las funciones mentales. Esta enfermedad consiste en no ser capaz de ver el movimiento de los objetos en un espacio, o ver tras ellos una estela difuminada del mismo objeto (como las típicas imágenes del trafico nocturno).

Las causas de este extraño padecimiento es algún efecto secundario de la ingesta de farmacos antidepresivos, daño de algún infarto cerebral o algún daño por alguna cirugía craneal, cuando es ocasionada por farmacos la Akinetopsia desaparece con solo dejar el tratamiento antidepresivo, en los otros casos requiere de operación.

 

8. Negligencia hemisférica

Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que provoca que el enfermo sólo vea la mitad de las cosas. Estos pacientes sólo comen, por ejemplo, del lado izquierdo del plato, escriben en el lado izquierdo del folio o se atan sólo el zapato izquierdo.

 

9. Síndrome de Munchausen


El síndrome de Münchausen es un trastorno psiquiátrico, que se caracteriza por inventar y fingir dolencias (o incluso provocárselas a sí mismo, mediante la ingesta de medicamentos o mediante autolesiones) para llamar la atención de los médicos o familiares, y ser tratado como un enfermo.

El síndrome toma el nombre de Karl Friedrich Hieronymus, Barón de Münchhausen, (1720-1797), famoso por contar historias de aventuras impregnadas de gran fantasía. La propuesta para designar la entidad patológica como síndrome de Münchhausen fue de Asher (1951), quien señaló: Se trata de un síndrome que muchos médicos han visto, pero sobre el que se ha escrito muy poco.

Es el trastorno facticio más conocido. Se caracteriza por mentiras patológicas (pseudología fantástica) y una conducta errante, de médico en médico, fingiendo una enfermedad física. Los patrones principales, según Asher, son el tipo Abdominal Agudo, el tipo Hemorrágico (hemoptisis, hematemesis simulada) y el tipo Neurológico (cefaleas, pérdida de conciencia), aunque también se implican otras áreas.

Podemos describir una serie de características que permiten identificar a estos enfermos:

  • Tienen una sumisión inusual a las hospitalizaciones, así como a las pruebas diagnósticas.
  • Han pasado por múltiples hospitalizaciones.
  • Es más frecuente en varones (en contraste con otros tipos de trastornos facticios).
  • Explican su historia de forma dramática; son evasivos cuando explican sus ingresos hospitalarios y reacios a que se revisen sus historias clínicas.
  • Son pacientes mentirosos y con frecuencia padecen un trastorno límite de personalidad

 

10. Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas

El síndrome de Alicia en el país de las maravillas o micropsia, es un desorden neurológico que afecta a la percepción del ojo humano.

Los pacientes perciben los objetos (incluso animales, otras personas o parte de una persona) como sustancialmente mucho más pequeños de lo que son en realidad. Generalmente, los objetos aparecen lejanos al mismo tiempo. Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra denominación del síndrome, Lilliput. La patología es en términos de percepción sólo; la visión del ojo no está afectada, sólo la interpretación cerebral de esta visión.

El síndrome está asociado con, y quizá en parte causado por, una migraña. Ocasionalmente el síndrome es el primer síntoma de una mononucleosis infecciosa. Es una de las enfermedades relacionadas con el virus de Epstein Barr.

Las enfermedades más raras

enero 17, 2012 in - ARTICULOS Y NOTICIAS DE ENFERMERIA

1. El síndrome del Dr. Strangelove

Es conocido de tres formas diferentes, como el Síndorme del Doctor Strangelove, el Síndrome de la mano extraña o el Síndrome de la mano ajena. Se trata de un desorden mental en el que una de las manos de la persona que lo padece llega a adquirir vida propia. Este Síndrome suele ser más común en los casos de personas a las que se le ha realizado un tipo de cirugía  llamada comisurotomía que consiste en la separación de los hemisferios cerebrales y la cual es una intervención usada para casos extremos de epilepsia para conseguir relajar los síntomas. También ocurre en algunos otros casos de cirugía cerebral, golpes cerebrales o infecciones.

El paciente del síndrome del Doctor Strangelove puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. La persona puede pretender abrocharse la camisa mientras que la mano ajena hace lo contrario. Los pacientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra “poseído” por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo. Ver Vídeo

2. Koro

El Koro es una extraña enfermedad mental que suele darse principalmente en personas chinas, por la cual los afectados creen ver reducido el tamaño de su pene de forma contínua. Según cuenta la creencia popular, el pene se retrae dentro del abdomen, (en el caso de mujeres, los labios de la vulva o los pechos), y el afectado muere inmediatamente. Normalmente los enfermos de Koro entran en estados de pánico que les hacen llegar a cualquier extremo con tal de detener esa retracción de su miembro, ya sea mediante acupuntura o métodos algo más radicales, como pesos colgantes y otras técnicas.

El Koro forma parte de las que podríamos llamar “enfermedades culturales”, patologías psicosomáticas con un origen cultural.

3. La Maldición de la Ondina

La maldición de Ondina es consecuencia de una rara enfermedad en la cual dormir puede significar la muerte por asfixia. Los pacientes se ven obligados a dormir con ventilación mecánica para esquivar los riesgos de su enfermedad, pero una pequeña siesta por descuido puede ser fatal.

En la mitología germánica, Ondina era una ninfa del agua. Era muy hermosa y, como todas las ninfas, inmortal. La única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.

Ondina se enamoró de un audaz caballero (Sir Lawrence) y se casaron. Tras pronunciar los votos, Sir Lawrence dijo: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Un año después del matrimonio, Ondina dio a luz al hijo de Lawrence. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer. Mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el interés en su mujer.

Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!

Sir Lawrence se vio condenado entonces a mantenerse despierto para siempre…

En la realidad, la Maldición de Ondina existe. Se emplea como un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello suponga un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. Es consecuencia de la enfermedad llamada Hipoventilación alveolar primaria.

De normal, todos nosotros tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas.  Durante un tiempo corto y alrededor de 5-10 veces por hora, dejamos de respirar o respiramos con menor intensidad.

Sin embargo, los que sufren la Maldición de Ondina este hecho se ve amplificado. No se conoce la causa exacta, pero sí el mecanismo. Durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control. Los que sufren la Maldición tienen los mecanismos involuntarios trastocados y ante una determinada señal (bajada de oxígeno en sangre) no se produce la respuesta (aumento de la respiración). El problema está en los receptores químicos que deberían recibir la señal (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) que no llegan a estimular a su vez a los pulmones por alteraciones en los nervios por los que tiene que conducir la información.

Aunque no es una enfermedad muy conocida, se sabe que suele ser progresiva o congénita (desde el nacimiento) y también manifestarse con una gravedad muy variada.

En las formas más leves, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno por las apneas, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos, etc… El tratamiento para estas formas suele ser ventilación con presión positiva cuando el paciente se vaya a dormir.

En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Ésta es una de las posibles causas de muerte súbita en recién nacidos.

Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche. Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

4. Síndrome de Capgras

Descrito por jean Marie Joseph Capgras en el año 1923, el Síndrome de Capgras o delirio de Sosias es un trastorno psiquiátrico que consiste en la no identificación de personas familiares, afirmando diferencias imaginarias y creyendo que las personas reales han sido reemplazadas por un doble, un impostor casi idéntico. Es un reconocimiento sin sensación de familiaridad. Es típico de este síndrome que el cónyuge o el hijo del enfermo induzca un reconocimiento parcial (“se parece a…”) pero insuficiente para estar convencido de su identidad real. Incluso puede existir la creencia de que hay dobles de uno mismo. Normalmente este síndrome es parte de una psicosis. Ver Vídeo

5.Síndrome Amok o Running Amok

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS o WHO) por Amok se entiende “un episodio aleatorio, aparentemente no provocado, de un comportamiento asesino o destructor de los demás, seguido de amnesia y/o agotamiento. A menudo va acompañado de un viraje hacia un comportamiento auto-destructivo, es decir, de causarse lesiones o amputaciones llegándose hasta el suicidio“.

En Psiquiatría, el síndrome Amok es un síndrome cultural o síndrome ligado a la cultura y consiste en una súbita y espontánea explosión de rabia salvaje, que hace que la persona afectada corra locamente, armada, y ataque, hiera o mate indiscriminadamente a las personas y animales que aparezcan a su paso, hasta que el sujeto es inmovilizado o se suicida. La definición fue dada a conocer por el psiquiatra estadounidense Joseph Westermeyer en 1972. Según los psiquiatras, el ataque homicida salvaje va precedido por lo general de un período de preocupación, pesadumbre y depresión moderada.  Tras el ataque, la persona queda exhausta, a veces con una amnesia completa y, eventualmente, acaba suicidándose.

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